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自闭症之声列出2018年度十大自闭症研究

作者:来源:发布时间:2019-05-23

中文标题:自闭症之声列出2018年度十大自闭症研究

英文标题:Autism Speaks names top ten autism studies of 2018

原文链接:

https://www.autismspeaks.org/news/autism-speaks-names-top-ten-autism-studies-2018

  • 引言

自闭症之声(Autism Speaks)的医疗科学咨询委员会和科学领导团队从2018年在科学杂志上发表的超过2000份自闭症研究报告中,选出了年度十大研究。这些研究有力地推动了人们对自闭症患者的理解、治疗和支持,对改善自闭症现状及加速未来的探索提供了一系列解决方案。以下列出10篇研究,每类研究附上委员会一名成员的评论。

注:数字序号不代表重要性排序

 

  • 自闭症干预方面的进展

1、自闭症儿童的个性化干预:SMARTer 方法

( SMARTer approach to personalizing intervention for children with autism spectrum disorder. Kasari C, Sturm A, Shih W. J Speech Lang Hear Res. 2018 Nov 8;61(11):2629-2640.)

在这份报告中,加州大学洛杉矶分校的康妮·卡萨里(Connie Kasari)和她的同事们设计了一项他们称之为SMARETer的方法,这是一种针对自闭症的个性化干预方法,拓展了研究人员评估新疗法的方式。该方法适用于连续的多任务随机实验。SMARETer方法将每个研究参与者分配到一个特定的治疗项目中,在一段固定时间后,那些没有取得很大进步的参与者被分配到三个新组的一个组,三个新组是:(1)和以前一样继续治疗;(2)同样的治疗但时间更长;(3)转向另一种新疗法。这种循序渐进的方法,有助于确定每个儿童的最佳治疗水平和治疗类型。

2、叶酸改善自闭症和语言障碍儿童的语言交流:一项随机双盲安慰剂对照实验

(Folinic acid improves verbal communication in children with autism and language impairment: a randomized double-blind placebo-controlled trial. Frye RE, Slattery J, Delhey L, et al. Mol Psychiatry. 2018 Feb;23(2):247-256.)

阿肯色儿童医院的理查德·弗莱和他的同事发现,对于那些在生物学特征上显现出细胞对叶酸吸收率较低的儿童,叶酸可以缓解他们的自闭症症状。更多的研究,包括自闭症之声资助的临床试验,正在进一步评估和确认这一鼓舞人心的早期发现。

3、小学生自闭症课堂SCERTS干预的随机对照组实验

( Cluster randomized trial of the classroom SCERTS intervention for elementary students with autism spectrum disorder. Morgan L, Hooker JL, Sparapani N, Reinhardt VP, Schatschneider C, Wetherby AM. J Consult Clin Psychol. 2018 Jul;86(7):631-644.)

佛罗里达州立大学的林迪·摩根和她的同事们评估了一项针对课堂而不是个别学生的行为干预。他们的SCERTS干预(社交、沟通、情绪调节和事务性支持)对学生社交的多项指标均有显著改善。这种类型的工作对于将自闭症干预范围从一对一治疗扩展到小组治疗非常重要。

4、自闭症谱系障碍(ASD)家长行为策略教学:对压力、紧张和能力的影响

( Teaching parents behavioral strategies for autism spectrum disorder (ASD): Effects on stress, strain and competence. Iadarola S, Levato L, Harrison B, Smith T, Lecavalier L, Johnson C, Swiezy N, Bearss K, Scahill L. J Autism Dev Disord. 2018 Apr;48(4):1031-1040.)

   罗彻斯特大学医学中心的苏珊娜·伊阿达罗拉和她的同事证明了对有挑战行为自闭症儿童的父母进行行为管理培训的好处。培训除了减少孩子的捣乱行为外,还降低了父母的压力水平。

  • 评论

 “这些治疗研究代表了自闭症研究前沿的一部分,他们超越了早期对自闭症的标准密集的行为干预并扩展了我们用于评估自闭症治疗的临床实验的标准设计。这一点至关重要,因为我们进入了一个时代,在这个时代,基因数据和生物标记使精准医学成为可能,这不仅促进对自闭症整体的理解,还促进对自闭症谱系中的每个人的特定生物学、发育阶段或行为需求的理解。”——Jeremy Veenstra-Vander Weele,博士,纽约市哥伦比亚大学(Columbia University)内科和外科医生学院(College of Physicians and Surgeons)儿童和青少年精神病学系主任。

 

  • 自闭症生物学方面的进展

5、2-4岁自闭症高危组和低危组的轴外脑脊液:病例对照研究

(Extra-axial cerebrospinal fluid in high-risk and normal risk children with autism aged 2-4years: a case-control study. Shen MD, Nordahl CW, Li DD, et al. Lancet Psychiatry. 2018 Nov; 5 (11):895-904.)

这项研究招募了159名2-4岁的自闭症儿童。以往研究发现,与同龄的正常发育儿童相比,自闭症组的儿童轴外脑脊液容量有所增加。

这是第三项独立研究,记录了自闭症和轴外脑脊液容量增多之间关系,正如磁共振成像(MRI)检测到的那样。早期的研究着眼于已有患自闭症的家庭中的婴儿(这种家庭为多发家庭)。他们发现,这些脑脊液容量增加出现在6个月大的婴儿身上,这些婴儿后来被诊断为自闭症。早期的研究表明,这种液体的增加会持续到至少24个月大。最新研究将这一发现延伸到了4岁。

总的说来,这些研究很有趣,因为最近对脑脊液的研究发现,它不仅在大脑和头骨之间提供了一个保护层。它还能浸泡大脑,帮助清除炎症细胞和其他可能影响大脑发育的代谢产物。

“这项研究提出了一个重要的问题,即婴儿出现自闭症时,脑脊液的异常产生或消除是否与自闭症有关,发挥着怎样的作用,以及这种生物标志物在多大程度上可以用来预测哪些婴儿日后会患上自闭症?” Joseph Piven说道,医学博士,北卡罗来纳大学(University of North Carolina)卡罗莱纳发展障碍研究所(Carolina Institute for Developmental Disabilities)所长。

6、感染之外:环境因素对母体免疫的激活,小胶质细胞的发育和自闭症谱系障碍的相关性

( Beyond infection: Maternal immune activation by environmental factors, microglial development and relevance for autism spectrum disorders. Bilbo SD, Block CL, Bolton JL, et al. Exp Neurol. 2018 Jan;299(Pt A):241-251. )

在这份报告中,波士顿Lurie自闭症中心的Staci Bilbo和她的同事拓展了自闭症的“母体免疫激活”模型的含义。这个模型源于一项研究,该研究表明,孕妇在怀孕期间受到感染容易导致自闭症。有证据表明,感染引起的炎症会在早期发育的关键阶段破坏大脑中免疫分子(小胶质细胞)的正常功能。

Bilbo博士提出了强有力的证据,表明这种早期大脑发育的免疫紊乱同样可以由产前暴露于空气污染和母亲的其他炎症原因引起,包括肥胖(一种炎症状态)和压力(暴力、贫困等)。

  • 评论

“这类转化神经科学研究提供了可测试的假设,这些假设可以将看似无关的环境因素与大脑回路的改变联系起来,这非常有助于为有自闭症风险的婴儿制定预防干预措施”。Joseph Coyle医学博士说,他是麦克林医院(McLean Hospital)精神病学和分子神经科学实验室的主任。 Coyle博士还补充说:“我们对自闭症复杂基因的理解取得了显著的进步——这得益于越来越强大的全基因组研究——近期吸引了很多关注。”“重要的是,我们不能忘记环境因素至少占自闭症潜在影响的20%。”

  • 测量自闭症患病率的进展

7、2018年3份报告

a.8岁儿童自闭症谱系障碍患病率——自闭症与发育障碍监测网络显示

( Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years — autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2014. Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. MMWR Surveill Summ 2018;67(SS-6):1-23.)

a.美国自闭症谱系障碍的患病率和治疗模式

( Prevalence and treatment patterns of autism spectrum disorder in the United States, 2016. Xu G, Strathearn L, Liu B, et al. JAMA Pediatr. 2018 Dec 3. )

c.美国儿童家长报告的自闭症谱系障碍的患病率

(The prevalence of parent-reported autism spectrum disorder among US children. 

Kogan MD, Vladutiu CJ, Schieve LA, et al. Pediatrics. 2018 Dec;142(6).)

2018年的这三份报告为我们对自闭症患病率不断上升的估计提供了重要的更新,并明确指出自闭症不应再被视为一种罕见疾病。

第一个是疾病控制和预防中心(CDC)每两年更新一次的自闭症患病率。根据对2014年教育和医疗记录的分析,该机构发现,59名儿童中有1人患有自闭症,比两年前报道的68名儿童中有1人患自闭症的比例高出15%。

另外两项研究使用了2016年全国儿童健康调查中家长报告的信息,该调查估计自闭症患病率为1/40。这两份报告还深入研究了父母对子女健康需求和获得服务的情况的报告。

  • 评论

“对我来说,两个非常重要信息是,与患有其他疾病的孩子的父母相比,自闭症儿童的父母报告了更大的医疗需求和挑战。几乎三分之一的自闭症儿童没有接受行为或药物干预。展望未来,重要的是及时发现有利因素和不利因素——在国家层面——以便及时获得适当和全面的自闭症干预措施,并为生活在自闭症谱系障碍中的儿童和家庭提供相关的卫生服务”。Stelios Georgiades说,他是麦克马斯特大学(McMaster University)和安大略省汉密尔顿健康科学学院(Hamilton Health Sciences)麦克马斯特自闭症研究小组(McMaster autism Research Team)的联席主任。

监测早期症状和严重程度的重要性

8、从14个月到36个月重复观察自闭症症状轨迹的变异性

(Variability in autism symptom trajectories using repeated observations from 14 to 36 months of age. Kim SH, Bal VH, Benrey N, et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2018 Nov;57(11):837-848.)

“这项研究为我们提供了关于自闭症症状的高度可变发展及其在幼儿中的严重程度的重要新信息。”“非常重要,”Dr. Georgiades说道,“它表明,这些早期症状之间的差异——儿童之间和儿童个体之间的差异——并不一定决定最终的发育状况和功能。”当自闭症儿童的父母询问刚被诊断的自闭症儿童的未来时,这种可变性对临床医生来说至关重要。(编者按:Georgiades博士和他的同事最近创造了一个术语“chronogeneity”来指代自闭症症状随时间变化的这些变量模式)。

  • 自闭症遗传学进展

9、父母遗传的顺式调节结构变异与自闭症有关

(Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism. Brandler WM, Antaki D, Gujral M, et al. Science. 2018 Apr 20;360(6386):327-331.)

在这项研究中,一个国际研究小组发现了一种以前隐藏的基因变化,这种基因变化与自闭症有关,它在人类基因组中仍然神秘的非编码区域中删除和复制了DNA序列。(这个区域占我们DNA的98%,位于构成我们基因的2%的DNA之外)。

这一发现是通过利用两个大型自闭症全基因组数据库Simons Simplex Collection和自闭症之声MSSNG全基因组测序项目的联合力量实现的,目的是分析来自自闭症患者家庭的9000多个基因组序列。

  • 评论

“这些意想不到的发现拓宽了我们对自闭症发展方式多样性的认识,并为个性化治疗和服务的发展带来希望”西奈山伊坎医学院西弗自闭症中心主任Joseph Buxbaum博士说道,“这项研究也说明了通过全基因组测序进行详细、全面研究的重要性。”

10、常见精神疾病的共同分子神经病理学与多基因重叠相似

(Shared molecular neuropathology across major psychiatric disorders parallels polygenic overlap. Gandal MJ, Haney JR, Parikshak NN, et al. Science 2018 Feb 9; 359;6376: 693-697.) 

加州大学洛杉矶分校(University of California, Los Angeles)的迈克尔•甘达尔(Michael Gandal)和他的同事在研究死后组织时发现,自闭症、精神分裂症或双相情感障碍患者大脑中的基因表达模式存在显著重叠。这些共性包括大脑免疫细胞(星形胶质细胞和小胶质细胞)中异常高的基因活性,以及与大脑神经细胞之间的连接(突触)相关的基因活性降低。

这项研究首次使用基因表达模式来显示自闭症和两种相关神经系统疾病之间的共性和差异性。高达35%的成年自闭症患者患有精神分裂症;高达27%的成年自闭症患有双相情感障碍。

“这项研究为自闭症及其相关神经系统疾病的分子变化和途径提供了新的见解”Dr. Buxbaum评论道,“它给我们提供了新的线索,关于什么可能导致这些情况,以及为什么它们往往会同时发生。最终,我看到了改进的、个性化的治疗的希望,这些治疗可以支持这些大脑回路的健康功能。”